今年30岁的李女士，爱人和她同岁，结婚1年，婚后夫妻双方积极备孕。李女士平时月经规律，年11月停经30天月经未来潮，自己在家中测早早孕试纸阳性，停经6周查超声提示可见胎芽、胎心，夫妻双方兴高采烈的带医院建档，建档后医生告知孕期需按规定做相关产前筛查。
李女士问到医生，什么是产前筛查呢？
产前筛查是指通过经济、简便、无创的监测方法，从孕妇群中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率，包括血清学筛查、无创DNA和超声筛查。
血清学筛查（唐氏筛查）
在孕15-20周抽静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿超声测量结果等进行综合评估，计算出胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。唐氏筛查价钱便宜，适用于35岁以下孕妇，但准确率为60%-70%，假阳性率高、漏诊率高。
无创DNA
在孕12-22周抽静脉血筛查胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的风险率，不能筛查神经管缺陷。适用于35岁至38岁高龄孕妇或唐氏筛查临界风险人群，价格相对昂贵，但准确率高达99%以上，假阳性率低。
超声筛查
①孕11-13周零6天做NT（颈项透明层厚度）超声筛查；②孕20-24周排畸超声筛查是否患有严重畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等；③孕28-32周做第二次排畸超声。
听完医生的解答，李女士的爱人问到，“我俩身体健康，第一次怀孕，孕前积极备孕，生活作息规律，不吸烟酗酒，规律口服叶酸，有必要做产前筛查吗？”
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，遗传因素和环境因素是造成先天性缺陷儿的主要原因，每对健康的夫妇都有可能生出先天性缺陷儿，因有些出生缺陷对患儿健康危害巨大，且出生后尚无有效治愈方法，家庭及社会负担重。因此所有有条件的孕妇都应该做产前筛查。产前筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一种疾病风险比较大的人群。
李女士夫妇不约而同的说到：“哦，原来是这样，明白了，我们孕期一定按规定完成各种筛查”。
李女士孕12周NT超声正常，孕16周唐氏筛查提示21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷均为低风险，孕23周筛畸超声提示胎儿多发畸形（胸廓小、软骨发育不良）。
李女士夫妇神色紧张的来到张大夫诊室。问到，今天我的筛畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，该怎么办？
张大夫答到，排畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，我们会帮医院进行产前诊断进一步明确是否存在相关发育异常。
那什么是产前诊断？
产前诊断是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。
产前诊断包括：
此时，李女士爱人不满的问到，为什么孕期不直接建议我们做产前诊断？
因为产前筛查针对的是所有孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿与孕妇，覆盖所有的健康人群。而产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
产前诊断
适应症
年龄达到或超过35周岁；
筛查发现染色体核型异常的高危妊娠、胎儿发育异常或可疑结构畸形；
妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病或有遗传病家族史；
曾分娩过先天性严重缺陷婴儿。
李女士今年30岁，初次妊娠，孕早期未接触过放射性等可疑致畸物质，家族里无畸形儿分娩史，没有直接做产前诊断的指征，现排畸超声提示胎儿胸廓小、软骨发育不良，所以需要做产前诊断。
医院联系转诊，医院做超声检查提示胎儿四肢明显小于孕周，胸廓明显小，符合软骨发育不良表现，“致死性侏儒”可能性大，建议终止妊娠。
李女士夫妇经商议后决定放弃此次怀孕，医院进行引产，胎儿四肢均短小与孕期诊断相符。
李女士拿着诊断书来到张大夫的门诊复诊。张大夫又详细交代她，待下次计划怀孕前一定做好产前咨询，指导备孕。
在这里，妇产科医生建议
准备怀孕的夫妇要从科学备孕开始，已经怀孕的准妈妈，必须做好产前筛查，这样可以最大限度的减少异常胎儿的出生率，提高人口素质。
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